Болезнь Виллебранда (БВ) — это наследственная патология, при которой нарушается свертываемость крови. Клинически она похожа на гемофилию, однако кровотечения при ней отличаются большей длительностью. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин. В среднем ею болеет каждый тысячный житель Земли.
Причины болезни Виллебранда
Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:
- запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
- стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.
Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен). Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции. Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.
Врачи отмечают, что болезнь Виллебранда представляет собой наследственное нарушение свертываемости крови, которое связано с дефицитом или дисфункцией фактора Виллебранда. Существует несколько типов этого заболевания, каждый из которых имеет свои особенности. Симптомы могут варьироваться от легкой кровоточивости и синяков до серьезных кровотечений, что требует внимательного наблюдения и диагностики. Врачи подчеркивают важность раннего выявления болезни, так как это позволяет предотвратить осложнения. Диагностика включает анализы крови на уровень фактора Виллебранда и его активность. Лечение может варьироваться от консервативного подхода с использованием десмопресина до более сложных методов, таких как трансфузии концентратов фактора. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением специалистов для выбора оптимальной стратегии лечения.
Симптомы болезни Виллебранда
Впервые патологию выявляют обычно в раннем детстве, зачастую уже на втором году жизни ребенка. Подозрение на болезнь Виллебранда вызывают подкожные геморрагии, кровотечения из носа и ротовой полости. В тяжелых случаях без сопутствующего язвенного фона возникают желудочно-кишечные кровотечения (в основном характерны для пожилого возраста). У женщин болезнь проявляется меноррагиями и послеродовыми метроррагиями.
Роды у женщин, больных болезнью Виллебранда, иногда представляют серьезную угрозу их здоровью из-за риска обильных неостанавливающихся кровотечений. Впрочем, в большинстве случаев во время беременности синтез ФВ нормализуется, постепенно приходя в норму, однако в послеродовом периоде в течение нескольких дней его концентрация падает. Поэтому такие женщины должны наблюдаться у гинеколога в течение минимум 3 недель.
БВ протекает циклично, с периодами кровоточивости, сменяющимися ремиссиями различной продолжительности. Тяжесть течения широко варьирует даже у членов одной семьи, чаще всего больные страдают легкой или среднетяжелой формой патологии.
Диагностической находкой считается малосимптомный тип заболевания с редкими носовыми кровотечениями.
Читайте также:
Диагностика болезни Виллебранда
При постановке диагноза ведущую роль играют данные семейного анамнеза и лабораторные показатели. При тщательном опросе выясняется наследственный характер патологии, что вкупе с геморрагическим синдромом может дать врачу необходимую информацию для постановки корректного предварительного диагноза.
Лабораторные исследования позволяют достоверно выявить болезнь Виллебранда. Для этого применяют следующие тесты:
- длительность кровотечения по Айви в модификации Шитиковой – увеличение более чем на 12 минут;
- активность фактора VIII (норма 58-160%);
- активность антигена ФВ (норма 55-165%);
- активность ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
- мультимерный анализ.
Изменения этих показателей убедительно доказывают существование дефектов в свертывающей системе, связанной с повреждением или дефицитом фактора Виллебранда.
Болезнь Виллебранда — это наследственное нарушение свертываемости крови, о котором говорят многие пациенты и специалисты. Люди, страдающие от этой болезни, часто отмечают такие симптомы, как частые носовые кровотечения, длительные менструации и синяки, возникающие без видимой причины. Важно понимать, что существуют три типа болезни, каждый из которых имеет свои особенности. Диагностика включает анализы на уровень фактора Виллебранда и другие тесты, позволяющие оценить состояние свертывающей системы. Лечение может варьироваться от применения десмопресина до более сложных методов, таких как переливание факторов свертывания. Многие пациенты отмечают, что своевременная диагностика и правильное лечение значительно улучшают качество жизни.
Лечение и профилактика
Людей, страдающих БВ, лечат гематологи. Из-за наследственного характера болезни окончательно справиться с ней невозможно, поэтому врачи борются лишь с ее последствиями. Единственно эффективный метод терапии этой патологии – остановка кровотечений.
При небольших поверхностных травмах достаточно давящих повязок или аппликаций тампонов с гемостатической губкой. Тяжелые формы кровотечений лечат внутривенным вливанием препаратов, содержащих фактор Виллебранда — вещество, которое отсутствует в крови больного. Неплохим эффектом обладает и десмопрессин – синтезированный аналог вазопрессина, а также производные аминокапроновой и транексамовой кислот и гормноалдьные пероральные контрацептивы.
Предотвратить возникновение данной болезни невозможно, так как она наследуется ребенком от больного родителя. Можно лишь снизить риск кровотечений путем профилактики травматизма, запретом приема ацетилсалициловой кислоты в любой дозе и лекарственной форме. Операции проводятся лишь по жизненным показаниям. Беременные с БВ должны находиться на учете у гематолога.
Бозбей Геннадий, врач скорой помощи
- Читайте также:
Вопрос-ответ
Сколько типов болезни Виллебранда?
В зависимости от нарушения, выделяют около 20 подтипов, из которых наиболее значимыми являются четыре – 2A, 2B, 2M и 2N. 2-й тип болезни Виллебранда также обычно протекает с легкими или умеренными кровотечениями.
Как диагностировать болезнь Виллебранда?
Общий анализ крови. Коагулограмма. Комплексный анализ системы гемостаза. Время кровотечения — интервал от начала кровотечения до его остановки. Антиген фактора Виллебранда — показывает количество фактора Виллебранда в крови. Ещё
Чем лечат болезнь Виллебранда?
Лечение включает в себя контроль кровотечения при помощи заместительной терапии (вирусинактивированные концентраты фактора VIII средней степени очистки) или десмопрессина.
Как отличить болезнь Виллебранда от гемофилии?
В отличие от гемофилии, при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается. Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой.
Советы
СОВЕТ №1
Если у вас есть подозрения на болезнь Виллебранда, не откладывайте визит к врачу. Раннее обращение поможет установить диагноз и начать лечение, что может значительно улучшить качество вашей жизни.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на свои симптомы и ведите дневник, в котором будете записывать случаи кровотечений, их продолжительность и интенсивность. Эта информация поможет врачу лучше понять ваше состояние и назначить правильные анализы.
СОВЕТ №3
При наличии диагноза болезни Виллебранда важно следовать рекомендациям врача и регулярно проходить контрольные обследования. Это поможет избежать осложнений и поддерживать уровень фактора Виллебранда в норме.
СОВЕТ №4
Обсудите с врачом возможность генетического консультирования, особенно если у вас в семье были случаи болезни Виллебранда. Это поможет вам и вашим близким лучше понять риски и принять меры для их минимизации.
