В 2013 году мировую общественность всколыхнула новость о том, что популярная актриса Анджелина Джоли удалила молочные железы, чтобы предотвратить рак. Оказалось, что мать и тетя актрисы страдали этим заболеванием. При проведении исследований было обнаружено, что Анджелина является носителем мутированного гена BRCA1, а значит, находится в группе риска развития рака груди. После этой новости женщины массово стали интересоваться этим исследованием. Что же собой представляет тест на гены BRCA и кому стоит пройти это исследование?
Что собой представляют гены BRCA?
Тест на выявление возможных мутаций геновBRCAназначают представительницам женского пола при подозрении на предрасположенность к наследственному раку молочной железы и яичников. Гены BRCA относят к категории супрессоров опухоли. То есть в норме эти гены осуществляют строгий контроль над ростом и делением клеток, тем самым не допуская развития злокачественного процесса.
Иногда в структуре гена BRCA происходит мутация, простыми словами – поломка. Всего известно несколько сотен таких мутаций. Мутированный ген BRCA уже не может так же качественно выполнять свою функцию. Это приводит к тому, что клетки начинают бесконтрольно делиться и в итоге развивается рак.
Врачи подчеркивают важность генетического тестирования на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 для оценки риска развития рака молочной железы. Эти гены играют ключевую роль в репарации ДНК, и их мутации значительно увеличивают вероятность заболевания. Специалисты отмечают, что женщины с наследственными изменениями в этих генах имеют до 80% риск развития рака молочной железы в течение жизни. В связи с этим, ранняя диагностика и профилактические меры, такие как регулярные обследования и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство, могут существенно снизить риск. Врачи рекомендуют обсуждать результаты тестирования с генетиками и онкологами для разработки индивидуального плана наблюдения и профилактики.
Гены BRCA — что показывают?
С диагнозом «рак молочной железы» многие женщины знакомы не понаслышке. Существует множество факторов, которые увеличивают вероятность возникновения этой тяжелой болезни. Кроме того, приблизительно в 5-10% всех случаев встречается наследственная форма заболевания, которая связана с мутацией генов-супрессоров опухоли. Причем генные мутации предаются по наследству от родителей к детям. Именно для выявления предрасположенности к наследственной форме рака груди врачи назначают тест на определение мутации генов BRCA.
Медики различают два отдельных гена BRCA1 и BRCA2, которые располагаются на разных хромосомах. При наличии у человека мутации в гене BRCA1 ученые оценили вероятность рака груди в 50-80%, а рака яичников — в 24-40%. Если при этом еще имеются болеющие раком ближайшие родственники — риск в отношении развития рака возрастает. Также при мутации BRCA1 увеличивается риск развития других злокачественных заболеваний: рака кишечника, эндометрия, глотки, простаты у мужчин.
При наличии у обследуемого человека мутации гена BRCA2 вероятность развития рака молочной железы ученые оценивают в 40-70%, злокачественного поражения яичников — в 11-18%. Также известно, что мутация гена BRCA2 непосредственно связана с раком груди у мужчин. Так, около 14% мужчин с этим диагнозом имеют мутированный BRCA2.
Кому назначают исследование?
Важно
Стоит отметить, что тест на мутации BRCA — это достаточно дорогостоящее диагностическое исследование. Нет нужды делать этот тест всем женщинам без исключения.
Читайте также:
Проводить исследование имеет смысл, когда после изучения семейного анамнеза можно предположить у женщины отягощенную наследственность. Так, исследование на выявление мутаций геновBRCAпроводят в таких случаях:
- Если у ближайших родственниц были случаи рака молочной железы или яичников;
- Если у ближайших родственниц были выявлены мутации генов BRCA;
- При подтвержденном диагнозе рака молочной железы или яичников для выяснения этиологии заболевания.
Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Многие женщины, узнав о наличии мутаций в этих генах, начинают активно обсуждать свои страхи и опасения. Некоторые считают, что информация о генетическом тестировании дает возможность заранее предпринять меры, такие как регулярные обследования или профилактические операции. Другие же испытывают стресс и тревогу, осознавая, что их шансы на развитие болезни значительно увеличиваются. В обществе также ведутся разговоры о необходимости генетического консультирования, чтобы помочь людям понять свои риски и сделать осознанный выбор. Важно отметить, что наличие мутации не означает неизбежного заболевания, и многие женщины с такими генами живут полноценной жизнью, принимая меры предосторожности.
Гены BRCA — норма, расшифровка результатов
Для проведения исследования медсестра в условиях лаборатории производит забор венозной крови. Далее кровь исследуется методом ПЦР. Во время исследования из отобранного материала выделяется фрагмент ДНК, который затем анализируют с помощью специальных методов.
Тест на онкомаркер BRCA подразумевает поиск нескольких наиболее значимых мутаций (как правило, определяют до десяти мутаций). На бланке исследования по каждой мутации будет указан один из возможных вариантов:
- Мутация не обнаружена;
- Мутация обнаружена.
Что же означает заключение «мутация не обнаружена»? Это указывает на то, что ген BRCA не мутирован, а значит, женщина не предрасположена к наследственному раку молочной железы или же яичников. Но, безусловно, такой итог не дает гарантию стопроцентной защиты от рака, ведь на долю наследственной формы заболевания припадает только 5-10%. В остальных же случаях рак запускают другие механизмы, не связанные с BRCA.
Если в бланке написано «мутация обнаружена», это говорит о том, что женщина является носителем поврежденного гена. Это не означает, что она больна раком. Однако при имеющейся генной мутации значительно увеличивается риск появления онкопатологии. Зная эту информацию, врач разработает для пациентки меры профилактики, а также объяснит какие исследования нужно регулярно проходить, чтобы не допустить развития болезни.
Григорова Валерия, врач, медицинский обозреватель
Вопрос-ответ
Что такое гены BRCA1 и BRCA2?
Гены BRCA1 и BRCA2 являются опухолевыми супрессорами, которые играют ключевую роль в репарации ДНК. Мутации в этих генах могут значительно повысить риск развития рака молочной железы и яичников, а также других видов рака.
-
Читайте также:
Каковы признаки и симптомы, указывающие на риск мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?
Признаки и симптомы могут включать наличие случаев рака молочной железы или яичников в семье, особенно если они произошли в молодом возрасте. Также стоит обратить внимание на наличие рака у мужчин в семье, так как мутации BRCA могут повышать риск рака молочной железы у мужчин.
Как можно проверить наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?
Проверка на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 осуществляется с помощью генетического тестирования, которое может быть рекомендовано врачом на основе семейной истории рака. Тестирование обычно включает анализ образца крови или слюны для выявления мутаций в этих генах.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите свою семейную историю. Если у вас есть родственники, у которых был рак молочной железы или яичников, особенно в молодом возрасте, это может быть признаком наследственной предрасположенности. Обсудите это с врачом, чтобы определить необходимость генетического тестирования.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть мутации в генах BRCA1 или BRCA2, важно следить за своим здоровьем и проходить регулярные маммографии и другие обследования, чтобы выявить рак на ранних стадиях.
СОВЕТ №3
Обсудите варианты профилактики с врачом. Женщины с мутациями BRCA1 и BRCA2 могут рассмотреть возможность профилактической мастэктомии или удаления яичников, чтобы снизить риск развития рака. Важно обсудить все возможные варианты и их последствия с медицинским специалистом.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с группами поддержки. Узнать, что у вас есть мутация в генах BRCA1 или BRCA2, может быть эмоционально тяжело. Присоединение к группам поддержки или общение с другими людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может помочь вам справиться с тревогой и получить полезные советы.
